Down sindrom jedno je od najčešćih ljudskih genetskih stanja, kao njegova svjetska rasprostranjenost je 10 slučajeva na 10 000 živorođene djece. Ovaj klinički događaj dobro je poznat kod ljudi, no znate li mogu li druge životinje imati Down sindrom?
Suočeni smo s pitanjem u najmanju ruku škakljivo, jer morate biti vrlo oprezni sa generalizacijama i diskriminacijom. Do danas se Downov sindrom čak niti ne smatra patologijom kao takvom, već razvojnim poremećajem koji dovodi do različitih fizičkih i ponašanja, jednako vrijednih kao i sve ostale.
Stoga, radije nego pacijenti, radije koristimo izraz "ne-neurotipični (NT)" kada govorimo o ovom stanju, odnosno ne slijede zajednički neurološki obrazac. Kad ovo važno značenje bude stečeno, pogledajmo što će se dogoditi s Downovim sindromom u ostatku životinjskih svojti.
Što je Down sindrom?
Sve ljudske stanice - osim jaja i sperme - u jezgri imaju 46 uparenih kromosoma, što daje 23 para, od kojih svaki ima kromosom od majke, a drugi od oca. Imamo 22 para autosomnih kromosoma i jednog spolnog partnera, koji određuje ženski (XX) i muški (XY) spol.
Ovo stanje je poznato kao diploidija (2n), produkt fuzije 2 haploidne gamete (n). Kako je naznačeno u Klinika Mayo,Osobe s Down sindromom imaju djelomičnu ili potpunu kopiju kromosoma 21, što rezultira s 3 kromosoma 21 umjesto 2. Stoga je ovo stanje poznato i kao trisomija 21 (2 + 1).
90% slučajeva Downovog sindroma javlja se zbog pogreške tijekom mejoze, proces tijekom kojeg nastaju muške i ženske spolne stanice koje će nakon oplodnje dati poticaj zigoti. Samo 4% događaja je nasljedno, zbog genetskih translokacija čije posebnosti nećemo razmatrati.
U Downovom sindromu kromosom 21 ima dodatnu kopiju.
Down sindrom u životinjskom svijetu
Mogu li životinje imati Down sindrom? Odgovor je jasan i jasan: ne. Sva živa bića imaju različite kromosome u broju i konformaciji, pa je ovo stanje jedinstveno za ljudska bića. Na primjer, mačke imaju 38 kromosoma - 18 autosomnih parova i jedan spolni par - 8 manje od ljudskog kariotipa.
Drugo, psi imaju 39 parova kromosoma, što daje ukupno 78, s 38 autosomnih partnera i jednim spolnim partnerom. Taj je broj mnogo veći od ljudskog. Registar kromosoma unutar jezgre stanice malo govori o složenosti vrste, ali pokazuje jasnu genetsku varijabilnost između različitih životinjskih svojti.
Živi organizam s najviše kromosoma je paprat Ophioglussum recitulatum, u kojem je registrirano ukupno 1260 jedinica.
Slične, ali ne i iste patologije
Jasno je da u svih životinja postoje genetske patologije koje se mogu manifestirati kliničkim obilježjima koja podsjećaju na Down sindrom, ali nemaju ništa s tim. Na primjer, hipotireoza kod pasa - uzrokovana nedostatkom proizvodnje hormona štitnjače u štitnjači - ima slične znakove pri rođenju.
Rodit će se pas s urođenom hipotireozom usporen razvoj kostiju, poteškoće u sisanju, psihomotorni problemi, patuljastost, kasno nicanje i drugi simptomi, ovisno o vremenu prezentacije. U nekim slučajevima ovo stanje ima genetsku osnovu, jer su određene pasmine sklonije patiti od njega.
Studije objavljene u časopisuPlos jedanpokazale su da mutacije na određenim lokusima na kromosomu 12 značajno potiču razvoj hipotireoze pasa, ali ti genetski događaji nisu ni slični onima ljudskog Down sindroma.
Ukratko, iako neki vanjski klinički znakovi mogu biti slični među vrstama kada se govori o određenim stanjima, u svijetu genetike zasigurno neće imati ništa s tim. Trisomija 21 jedinstvena je za ljude, budući da smo jedini nositelji ovog specifičnog kromosoma opisanog samo u našoj vrsti.
Završna misao
Nažalost, neki popularni izvori pokušavaju privući pozornost tvrdeći da određene životinje i kućni ljubimci "izgleda imaju Down sindrom". To ne znači samo zanemarivanje znanstvenih podataka, već znači i nepoštivanje svih ljudi koji žive s ovim stanjem.
Down sindrom treba normalizirati ovako: ne-neurotipski razvojni obrazac, nije bolest ili nešto o čemu bi se moglo nagađati kako bi se izazvala znatiželja. Što se prije stigmatiziraju ljudi s neuronskim mehanizmima koji se razlikuju od naših, prije možemo krenuti naprijed kao pojedinci i društvo.
